Diagnostyka preimplantacyjna zajmuje ważne miejsce w planowaniu rodziny. Sukcesem leczenia nie jest uzyskanie ciąży, ale urodzenie zdrowego dziecka. PGT pozwala, jeszcze na etapie laboratorium, wyeliminować ryzyko chorób genetycznych u potomstwa. Możemy to osiągnąć wybierając do transferu, jedynie zdrowe zarodki. Zdrowe zarodki to te o prawidłowym materiale genetycznym.
Nieprawidłowości chromosomowe to częste zjawisko. Jednak zastosowanie metod wspomaganego rozrodu nie zwiększa częstotliwości ich występowania. Daje nam natomiast możliwość wykrycia ich poprzez screening i wybrania do transferu wyłącznie euploidalnych zarodków.
Ponadto diagnostyka ta, pozwala na zwiększenie szansy na implantację u przyszłej mamy oraz zmniejszenie prawdopodobieństwa poronienia.
Dzięki temu jako przyszli rodzice możecie spać spokojnie.
Dwie różne drogi. PGT-A czy PGT-M?
Polega na przebadaniu materiału genetycznego zarodków. Sprawdzeniu podlegają wszystkie 24 chromosomy w celu wykrycia nieprawidłowości, czyli aneuploidii.
Zarodki o nieprawidłowej liczbie chromosomów prowadzą do narodzin dzieci obciążonych genetycznie. Natomiast zarodki o prawidłowej liczbie chromosomów mają dużo większą szansę na danie prawidłowej ciąży oraz narodziny zdrowego dziecka.
Sekwencjonowanie nowej generacji, wykorzystywane do badania PGT-A, jest najbardziej zaawansowaną technologią. Dzięki równoległemu sekwencjonowaniu, pozwala na szybką analizę całego genomu zarodka, czyli odczytaniu kolejności nukleotydów w cząsteczce DNA.
Dla każdego zarodka, którego materiał genetyczny został wysłany do badania, otrzymamy wynik, plasujący się w jednej z 3 kategorii:
Zarodki euploidalne
Rekomendowane do transferu
To zarodki, w których każda komórka zawiera 46 chromosomów (23 pary). Chromosomy jako „nośniki” genów, zawierają informację w jaki sposób zarodek ma rozwinąć się w zdrowe dziecko. Embriolodzy poszukują embrionów euploidalnych, czyli takich, które z najwyższym prawdopodobieństwem mogą dać zdrową ciążę.
Zarodki aneuploidalne
Nierekomendowane do transferu
To zarodki, które nie mają prawidłowej liczby chromosomów. Prowadzą do zwiększonej liczby poronień, wad wrodzonych oraz są z jedną z głównych przyczyn niepowodzeń zapłodnienia in vitro. Jeden lub więcej chromosomów może być zduplikowany lub brakujący. Trisomia jest definiowana przez obecność dodatkowego chromosomu. Monosomia oznacza brak chromosomu. Najczęstszą wadą, która powoduje obumarcie zarodka na wczesnym etapie jego rozwoju, jest trisomia 21 chromosomu – zespół Downa.
Odsetek zarodków aneuploidalnych u kobiet w wieku od 30 do 35 roku życia wynosi około 25%. Liczba ta drastycznie wzrasta do ponad 50% u kobiet po 40 roku życia.
Zarodki o profilu mozaikowym
Nierekomendowane do transferu, do konsultacji genetyka
Zarodki mozaikowe, które stanowią około 20% zarodków, mają zarówno komórki prawidłowe, jak i nieprawidłowe. Wraz z wiekiem kobiety wzrasta ich odsetek. Prawdopodobieństwo dania zdrowej ciąży z takich zarodków jest niewielkie, ale nie niemożliwe. Dlatego, są rozważane do transferu jedynie, gdy nie ma dostępnych zarodków euploidalnych.
Jako jedna z pierwszych klinik w Polsce, mamy do zaoferowania nieinwazyjne badanie materiału genetycznego zarodków. Wykorzystując nowy nieinwazyjny PGT-A (niPGT-A), firmy Bioarray, analizę genomu zarodków, możemy przeprowadzić wykorzystując jedynie medium hodowlane.
Zarodki od 4 dnia hodowli, czyli od stadium moruli do stadium blastocysty, uwalniają wolne DNA do swojego medium hodowlanego. Wynika to z różnych mechanizmów fizjologicznych, takich jak apoptoza czy nekroza komórek zarodka. Wraz z rozwojem blastocysty, wzrasta liczba jej komórek, a co tym idzie, również koncentracja wolnego DNA.
Dzięki tej prostej metodzie możemy uniknąć inwazyjnej biopsji zarodków, a do badania wysłać jedynie pożywkę.