PGT-M to test genetyczny, który został zaprojektowany, żeby zminimalizować szansę na przekazanie konkretnej choroby swojemu potomstwu. Osoby, które są nosicielami wadliwego genu mają zwiększone ryzyko przekazania go na potomstwo. Badanie to daje możliwość przebadania zarodków pod kątem mutacji jednogenowych.
Testy PGT-M są tworzone indywidualnie dla każdej pary. Badanie to można wykonać dla prawie każdego zaburzenia pojedynczego genu, o ile zidentyfikowana została określona mutacja i odpowiedni członkowie rodziny są dostępni do przygotowania takiego testu.
1. Wywiad medyczny z daną parą przeprowadzony przez naszych specjalistów
2. Konsultacja genetyka
3. Przygotowanie indywidualnego planu diagnostyki
4. Procedura in vitro
5. Biopsja zarodków – doświadczony embriolog to w 5 lub 6 dniu hodowli pobiera fragment trofoektodermy blastocysty
6. Zabezpieczenie i przygotowanie pobranego fragmentu zarodka poprzez umieszczenie go w specjalnej probówce z płynem konserwującym
7. Zarodki, które zostały poddane badaniu zostają następnie zamrożone
8. Wysłanie materiału biologicznego, drogą lotniczą, do współpracującego z nami laboratorium Bioarray (Alicante / Hiszpania)
9. Otrzymanie wyników w postaci raportu genetycznego
10. Podjęcie decyzji przez lekarza wraz z embriologiem, które z prawidłowych genetycznie zarodków mogą być przeznaczone do transferu
11. Transfer zdrowego zarodka
Współpracujemy z Bioarray, przodującym hiszpańskim laboratorium diagnostyczno-badawczym założonym w Alicante. Bioarray od wielu lat specjalizuje się w analizie genetycznej z wykorzystaniem najnowocześniejszych technologii w biologii molekularnej, głównie CGH i NGS, stosowanych zarówno do celów klinicznych, jak i badawczych.
Sekwencjonowanie nowej generacji w Bioarray jest wspierane przez wysoce doświadczony zespół informatyków, istotny obszar analizy genetycznej i kluczowy aspekt w PGT-M.