W osoczu krwi każdego człowieka krąży pozakomórkowe DNA uwolnione z degenerujących się komórek ciała. Krew kobiety w ciąży dodatkowo zawiera DNA pochodzące z komórek trofoblastu łożyska. Stanowi ono do 10% całej puli pozakomórkowego DNA (cfDNA) w jej krwioobiegu. Ocena tego materiału, czyli płodowej frakcji cfDNA, w pobranej od pacjentki próbce krwi jest zazwyczaj reprezentatywna dla genomu płodu, co jest podstawą nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT).
W zależności od producenta NIPT z nawet ponad 99 procentową czułością określa ryzyko wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomalnych tj. trisomii chromosomów 21, 18 i 13 (zespołów Downa, Edwardsa i Pataua). Oznacza to, że w ponad 99 procentach przypadków płodów obciążonych chorobą genetyczną test wskaże wysokie ryzyko choroby przy relatywnie niskim odsetku wyników fałszywie pozytywnych (FPR). Najniższy FPR, czyli odsetek wyników wskazujących chorobę u faktycznie zdrowego płodu, dotyczy zespołu Downa – najczęstszej z trisomiii. Co więcej, NIPT w ciąży pojedynczej z dużą czułością określa ryzyko aneuploidii (nieprawidłowej liczby) chromosomów płciowych – w tym zespołu Turnera. Zakres większości z oferowanych na rynku testów dodatkowo sprawdza ryzyko zespołu DiGeorge’a – najczęstszej z mikrodelecji.
W Polsce badanie genetyczne na wolnym płodowym DNA jest zalecane u pacjentek, u których przeprowadzony pomiędzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży test podwójny (USG + badania biochemiczne) wykazał pośrednie ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych, tj. pomiędzy 1:300 a 1:1000. Z uwagi na nieinwazyjny charakter oraz brak zależności od wieku pacjentki, NIPT znajdują szersze zastosowanie przy szacowaniu ryzyka choroby genetycznej u płodu w przypadku:
gdy test podwójny wykaże wysokie ryzyko choroby, jako uzupełnienie diagnostyki przed podjęciem decyzji o wykonaniu badania inwazyjnego;
gdy test podwójny wykaże niskie ryzyko aberracji, jednak pacjentka pragnie skorzystać z bardziej czułej metody diagnostycznej;
braku możliwości oceny ryzyka w teście podwójnym w sytuacji zgłoszenia się pacjentki do lekarza po 14 tygodniu ciąży;
obecności przeciwwskazań do wykonania badania inwazyjnego;
chęci lub konieczności określania płci lub grupy krwi dziecka.
Rozważając wykonanie testu na wolnym płodowym DNA lub czytając jego wynik należy pamiętać, że służy on ocenie ryzyka urodzenia dziecka z konkretnym, wymienionym wcześniej zespołem genetycznym.
NIPT nie szacuje ryzyka dla chorób dziedzicznych i monogenowych będących konsekwencją uszkodzenia genu na mniejszym obszarze, nie wskazuje na podwyższone ryzyko chorób wielogenowych i wieloczynnikowych.
W końcu NIPT nie pokazuje wad strukturalnych u płodu, dlatego, pomimo większej czułości w wykrywaniu aberracji chromosomalnych, nie zastępuje badania USG pierwszego trymestru.
W zależności od testu czas oczekiwania na wynik wynosi do 5-10 dni.